Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Synoniemen

De ziekte van Charcot; amyotrofische laterale sclerose; myatrofische laterale sclerose; Lou Gehrig-syndroom;
engl.: motorneuronziekte; abk.: ALS

definitie

De Amyotrofische laterale sclerose is een progressieve, degeneratieve ziekte van de Spierstelsel zenuwcellen controleren (Motorische neuronen), wat kan leiden tot spastische en slappe verlamming in het hele gebied van het lichaam. Via degenen die bij de cursus betrokken zijn Ademhaling en slikspieren Na jaren van ziekteprogressie van amotrofische laterale sclerose, overlijden patiënten er gewoonlijk aan Long infectie of op Te kort aan zuurstof.

frequentie

De frequentie van amyotrofische laterale sclerose is relatief zeldzaam. Voor elke 100.000 inwoners in Duitsland zijn er ongeveer 3 tot 8 nieuwe gevallen per jaar. Mannen zijn er 50% vaker getroffen dan vrouwen en de meest voorkomende ziekteperiode is tussen 50 en 70 jaar oud. Een eerder begin wordt zelden waargenomen.

geschiedenis

Van de Franse neuroloog Jean-Marie Charcot (1825-1893) was de eerste die het beeld van amyotrofische laterale sclerose beschreef, evenals vele andere neurologische aandoeningen, in de tweede helft van de 19e eeuw. Veel individuele ziekteverschijnselen hebben zijn achternaam, evenals amyotrofische laterale sclerose Ziekte van Charcot kan worden aangewezen.
De ziekte werd in de 20e eeuw vooral bekend door het succesvolle en populaire Honkbalspeler Lou Gehrig (1903-1941) die in 1938 zijn carrière moest beëindigen wegens onduidelijke spierzwakte en bij wie de ziekte het jaar daarop werd vastgesteld. Na hem werd ook de amyotrofische laterale sclerose Lou Gehrig-syndroom gebeld. Een andere populaire ALS-patiënt is Stephen Hawking, waarbij de ziekte atypisch al in zijn jeugd uitbrak en milder is in het beloop dan bij de meeste patiënten.

oorzaken

De exacte oorzaak van de progressieve ondergang van de motorneuronen is niet bekend (Amyotrofische laterale sclerose). Oxidatieve stress voor de zenuwcellen werd besproken als mogelijke trigger, aangezien bijna 10% van de getroffenen een genmutatie heeft in een enzym dat beschermt tegen oxidatieve stress (Superoxide-dismutase; SOD-1) is te vinden. Dit werd ondersteund door een licht verhoogd ziekterisico Rokerswiens lichaam in toenemende mate wordt blootgesteld aan oxidatieve stress, werd echter ontdekt dat de functionaliteit van het enzym geen invloed heeft op de ziekte, maar de gebrekkige ruimtelijke structuur van het enzym, wat het aan elkaar kleven van veel van dergelijke enzymen bevordert. Deze aggregaatvorming verstoort de celfuncties van de aangetaste zenuwcellen en het ziektemechanisme is vergelijkbaar met dat van de boviene spongiforme encefalopathie (BSE) of de ziekte van Alzheimer. Het is nog niet bekend waarom alleen motorneuronen worden aangetast. Er zijn onder andere andere genlocaties bekend voor een zeldzame, familiaire vorm van amyotrofische laterale sclerose, waarvan de mutatie geassocieerd is met een verhoogd voorkomen van de ziekte.

Symptomen

Twee motorische zenuwcellen zijn achter elkaar verbonden om de spieren te stimuleren. De eerste Motor neuron ontstaat in de hersenen en wordt overgeschakeld naar het tweede motorneuron in het ruggenmerg op het niveau waar het verbinding maakt met een perifere zenuw om de corresponderende spier te bereiken. Als het tweede motorneuron (perifere zenuw) beschadigd is, zal er een ontstaan slappe verlamming, terwijl als het eerste motorneuron (hersenen / ruggenmerg) beschadigd is, a spasticiteit binnenkomst. Aangezien beide motorneuronen worden aangetast, is het vaak voorkomen van zowel slappe als spastische verlamming typerend voor amyotrofische laterale sclerose, die zo verraderlijk begint dat de stoornis van de patiënt aanvankelijk slechts zo is als "Onhandigheid" worden ontslagen. Van Loopstoornissen of Aangrijpende problemen hand als gevolg van slapte of stijfheid van het spierstelsel, tot en met moeite met het vasthouden van de romp en later moeilijke ademhaling verschillende beperkingen zijn te verwachten. De tekorten beginnen meestal in de ledematen en de romp- en bulbaire spieren zijn pas betrokken bij het latere verloop van de ziekte (Spieren slikken en spreken), maar bij ongeveer één op de drie patiënten begint de ziekte als een bulbaire vorm met verminderd slikken en spreken, wat resulteert in een klonterige onduidelijke taal en leidt tot meer slikken. De spraakstoornis kan communicatiehulpmiddelen zoals alfabetborden, schrijfborden of iets dergelijks noodzakelijk maken, zodat de patiënt zichzelf verstaanbaar kan maken. Verder is een regressie van de slappe verlamde spieren een typisch symptoom dat door vormverlies gemakkelijk in de hand kan worden waargenomen, maar ook elders op het lichaam voorkomt. Nooit bezorgd zijn de spieren van de ogen.

Wat zijn de eerste symptomen / vroege symptomen?

Het is kenmerkend voor de vroege symptomen van amyotrofische laterale sclerose dat ze, net als het daadwerkelijke verloop van de ziekte, zeer verschillende vormen kunnen aannemen. De eerste symptomen zijn echter vaak niet specifiek en trekken vaak niet de aandacht van de getroffenen. Dit leidt vaak tot struikelen of problemen met het vasthouden van dingen die door de patiënt meestal als onhandigheid worden afgedaan. Na verloop van tijd nemen deze aandoeningen echter meestal toe en langzaamaan worden de eerste pijnloze symptomen van verlamming opgemerkt in de armen of benen.
Het zogenaamde bulbaire begin moet worden onderscheiden van dit type regel. Dit treft eerst zenuwcellen in de hersenstam die verantwoordelijk zijn voor slikken of spraakproductie. De eerste symptomen zijn een beginnende slikstoornis of spraakstoornissen. Deze vorm is echter zeer zeldzaam.

tintelen

Een van de belangrijkste kenmerken van amyotrofische laterale sclerose is dat de progressieve verlamming optreedt zonder pijn of abnormale gewaarwordingen. Het is daarom nogal atypisch voor getroffenen om een ​​uitgesproken tintelend gevoel of andere vormen van ongemak, zoals jeuk, te melden.

Spraakstoornis

Het optreden van spraakstoornissen is heel typerend voor het bulbaire beloop van amyotrofische laterale sclerose (ALS). Kenmerkend hiervoor is dat het begint in het gebied van de hersenstam. De degeneratie van de motorische zenuwcellen kan leiden tot spraakstoornissen en slikstoornissen. Daarom staan ​​de genoemde symptomen aan het begin van het beloop.
Hiervan moet onderscheid worden gemaakt naar het meer voorkomende beloop waarbij de eerste symptomen de benen en / of armen treffen. Bij deze vorm van het beloop breidt de ziekte zich pas na verloop van tijd uit naar de hersenstam door het continu stijgende beloop, na reeds bestaande symptomen in de extremiteiten, en dus door slik- en spraakstoornissen.

Pijn

Het is kenmerkend voor ALS dat de toenemende verlamming door de meeste patiënten als pijnloos wordt beschreven, aangezien de geïsoleerde vernietiging van de motorische zenuwcellen van het ruggenmerg geen pijnprikkel veroorzaakt. Ondanks dit feit melden sommige patiënten ernstige pijn, die toeneemt naarmate de ziekte vordert. De exacte reden hiervoor is nog niet definitief opgehelderd. Sommige patiënten kunnen ernstige hoofdpijn krijgen als gevolg van zuurstofgebrek als gevolg van verlamming van de ademhalingsspieren.

Cursus

Het exacte verloop van de ziekte is over het algemeen erg moeilijk te voorspellen en kan veel verschillende vormen aannemen. In principe zijn de symptomen van amyotrofische laterale sclerose continu progressief en kunnen ze, als eenmaal verlammingsverschijnselen zijn opgetreden, niet meer verdwijnen.
De vroege symptomen zijn meestal de eerste ongemakken, zoals struikelen of moeite hebben met het vasthouden van dingen. Na een tijdje beginnen de eerste symptomen van verlamming in de armen en / of benen. In sommige gevallen kunnen deze gepaard gaan met spastische symptomen, d.w.z. verhoogde spierspanning. Met uitzondering van het hart, de oogspieren en de sluitspieren van blaas en darm, kunnen alle spierdelen worden aangetast.
Omdat ALS een continu proces is, worden steeds meer spiergroepen getroffen door de verlamming. Uiteindelijk vooral de ademhalingsspieren het middenrif, wat kortademigheid kan veroorzaken. Aan het einde van de kuur is er in bijna alle gevallen sprake van een volledige dwarslaesie (tetraplegie). Over het algemeen is de gemiddelde levensverwachting aanzienlijk verminderd na 3 jaar.

Typische leeftijd bij het begin van de ziekte

Bij de meeste patiënten wordt ALS gediagnosticeerd tussen de leeftijd van 50 en 70 jaar. De gemiddelde maximumleeftijd is 58 jaar. De ziekte komt zelden voor bij jongere patiënten tussen de 25 en 35 jaar. Het bekendste voorbeeld van zo'n geval is Steven Hawking, die op 21-jarige leeftijd de eerste symptomen van ALS vertoonde.

diagnose

De patiënt leidt de patiënt meestal naar de dokter Verlies van kracht in hun ledematen of dat Observeer spierfasciculatiesdie klassiek optreden na het manipuleren van een spier als zijn golvende, nogal langzame samentrekking. Vooral Tongfasciculaties zijn typerend voor amyotrofische laterale sclerose. Door naar het lichaam te kijken, kunnen de patiënt en de arts het spierverlies bepalen, wat nu het vermoeden van ziekte bevestigt. Een eenvoudige reflextest kan de gelijktijdige aanwezigheid van slappe en spastische parese (verlamming) aantonen, waarmee de diagnose van amyotrofische laterale sclerose al is gesteld. De klassieke Diagnostische trias leest: Spinale spieratrofie, bulbaire verlamming en spastische spinale verlammingdie vervolgens kan worden bepaald door elektromyografisch (Meting van elektrische spieractiviteit) en elektroneurografisch (Meting van elektrische zenuwactiviteit) Onderzoek is bevestigd. Bovendien kunnen ALS-patiënten ongecontroleerde emotionele reacties ervaren in de vorm van huilen, Lach of geeuwen worden waargenomen (affect labiliteit), die soms in een gesprek kunnen worden uitgelokt door op de juiste manier inhoud te activeren. Uiteindelijk worden na de dood de neuronen in de motorische gebieden van Cerebrum, Weg in het ruggenmerg en gevonden in de voorhoorns van het ruggenmerg (amyotrofische laterale sclerose).

bloedwaarden

De laboratoriumtesten die worden uitgevoerd bij het diagnosticeren van amyotrofische laterale sclerose zijn primair gericht op het uitsluiten van andere ziekten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken. Deze omvatten spierziekten en schildklierveranderingen.
In de regel worden een normaal bloedbeeld, elektrolyten, creatininekinase (nierwaarde), schildklierwaarden en antinucleaire (tegen antigenen in de celkern) antilichamen bepaald. In aanwezigheid van ALS is het niet te verwachten dat deze waarden grote fluctuaties vertonen, maar dat ze binnen het normale bereik liggen. Soms is het nodig om verdere diagnostiek uit te voeren in de vorm van spierbiopten of lumbaalpuncties.

MRI van het hoofd

Als amyotrofische laterale sclerose wordt vermoed, wordt bij de meeste patiënten ook een MRI van het hoofd uitgevoerd als onderdeel van de diagnose. Dit dient in de eerste plaats om andere ziekten van het zenuwstelsel uit te sluiten die gepaard kunnen gaan met vergelijkbare symptomen. Deze omvatten bijvoorbeeld encefalopathie (schade aan de hersenen) of ontsteking van de hersenen (encefalitis), waarvan de typische kenmerken duidelijk te zien zijn in een MRI. In de meeste gevallen gaat ALS gepaard met geen beeldveranderingen.

Lees meer over het onderwerp op: MRI van het hoofd

behandeling

Een remedie voor amyotrofische laterale sclerose is nog niet mogelijk, maar verschillende therapeutische benaderingen vertragen het proces of dienen ter verbetering van de kwaliteit van leven. Het is belangrijk om de patiënt in een vroeg stadium te informeren om een ​​overeenkomstig behandelingssucces te verkrijgen met hun toestemming en actieve medewerking in de zin van een langzamere progressie van de ziekte en een langere levensduur. In termen van medicatie, de Glutamaat-antagonist riluzol gebruikt, dat de vernietiging van zenuwcellen bij amyotrofische laterale sclerose tegengaat. fysiotherapie en Ergotherapie streven naar het trainen en onderhouden van de dagelijkse praktische en andere motorische vaardigheden van de patiënt of het identificeren van alternatieve bewegingsstrategieën. De focus ligt hier op het zo lang mogelijk behouden van een effectief ademhalingsmechanisme. Er is ook een logopedie ondersteuning de bon en Training van spreek- en slikvaardigheid, waarvan de laatste vooral belangrijk is voor de bescherming van de long is omdat progressieve slikstoornissen vroeg of laat leiden tot longontsteking en de fatale afloop. Ook worden hier geneesmiddelen gebruikt om secreties in de luchtwegen gemakkelijker op te lossen en te vergemakkelijken, evenals stoffen die de speekselproductie beperken, omdat dit het risico op inslikken verkleint. Spiertrekkingen, hun spasticiteit en de resulterende pijn zouden moeten zijn Calciumsupplementen en Pijnstillers verlicht worden. Met steeds meer getroffen Ademhalingsspieren er is de mogelijkheid van een mechanische ventilatiedat kan ook thuis. Hiermee neemt het risico op infecties van de luchtwegen en longen echter toe, daarom met Antibiotica Als een infectie wordt vermoed, moet snel met een geschikte therapie worden begonnen. Naast mechanische huisventilatie is de grootste angst onder patiënten de Dood door verstikkingDaarom worden opiaten gebruikt in de laatste fase van de ziekte om angst en ademhalingsproblemen te verminderen. Dit valt onder het onderdeel palliatieve therapie dat het sterven begeleidt en kan worden gecombineerd met psychofarmaca om angst te bestrijden. Vanwege de psychologische stress die wordt veroorzaakt door de prognose van de ziekte, is psychosociale zorg ook een belangrijk onderdeel van de behandeling die, in combinatie met zelfhulpgroepen, niet alleen de patiënt, maar ook de naasten ten goede komt. Psychofarmaca kunnen hier ook van pas komen, als dat mogelijk is depressies of om ongecontroleerde emotionele reacties zoals lachen en huilen te dempen (amyotrofische laterale sclerose).

voorspelling

Naast de mogelijke symptomen die hierboven al zijn genoemd, die bij de gebruikelijke vormen van amyotrofische laterale sclerose geleidelijk verergeren, kan na drie tot vijf jaar na het eerste begin een ontoereikend vermogen om te ademen worden verwacht, wat kan leiden tot de dood door longontsteking of verstikking.

Ziekteduur

Amyotrofische laterale sclerose is een chronische degeneratieve ziekte die voortdurend vordert. Het komt in de meeste gevallen voor bij patiënten tussen 60 en 70 jaar en heeft een extreem slechte prognose met een gemiddelde levensverwachting van 3 jaar. Wanneer precies de eerste symptomen zullen optreden en in welke mate is niet te voorspellen. Genezing van de ziekte is momenteel niet mogelijk. De duur van de ziekte is dus moeilijk te voorspellen en kan sterk verschillen van persoon tot persoon.

Is er een remedie in zicht?

De therapie van amyotrofische laterale sclerose is momenteel beperkt tot het verlichten van de symptomen. Een therapie die een genezende (curatieve) benadering nastreeft, bestaat bij de huidige stand van het onderzoek nog niet. Er zijn nu echter enkele benaderingen van hoe een dergelijke therapie eruit zou kunnen zien. ALS wordt veroorzaakt door de vernietiging van zogenaamde alfamotorneuronen in ons ruggenmerg en de hersenstam. De taak van deze zenuwcellen is om informatie van de hersenen naar de spier door te geven. Als deze zenuwcellen onderuit gaan, kunnen er geen bewegingsopdrachten meer van de hersenen naar de spieren worden doorgegeven en treedt verlamming op. De focus van het onderzoek ligt nu op het bevorderen van de nieuwe groei van dergelijke zenuwcellen, die dan de vernietigde cellen zouden kunnen vervangen en zo weer informatie doorsturen mogelijk zou zijn.Deze benaderingen zijn echter nog te vroeg om uitspraken te kunnen doen over hun effectiviteit.

Levensverwachting

De gemiddelde levensverwachting bij patiënten met amyotrofische laterale sclerose is sterk verminderd. Na de diagnose wordt uitgegaan van een overlevingstijd van 3 jaar. Een op de tien getroffenen overleeft echter meer dan vijf jaar. Slechts vijf procent van de getroffenen leeft langer dan tien jaar na de diagnose. Het bekendste voorbeeld van een levensverwachting die ver boven het gemiddelde ligt, is Steven Hawking.

Erfelijkheid / erfelijke ziekte

In hoeverre amyotrofische laterale sclerose een erfelijke ziekte is, is in de wetenschap zeer controversieel. Het kan worden gezien dat bijna alle patiënten met ALS vergelijkbare genetische veranderingen hebben. In de meeste gevallen worden verschillende genen (TARDP, C9ORF72, ...) aangetast, die een pathologische ophoping van bepaalde eiwitten veroorzaken die, zo wordt besproken, leiden tot de vernietiging van deze zenuwcellen. Het blijft echter onduidelijk waarom dit proces alleen een specifiek effect heeft op de alfamotorneuronen van het ruggenmerg en de hersenstam.

Ice Bucket Challenge

Achter de term ‘Ice Bucket Challenge’ schuilt een inzamelingsactie die in 2014 is gestart en waarvan het exacte begin onbekend is. Het doel was om zoveel mogelijk geld in te zamelen dat werd gedoneerd aan onderzoek en therapie voor ALS. De exacte uitdaging was dat je een emmer ijswater over je hoofd moest gieten en daarvoor € 10, - moest doneren. Nu bepaal je ook vrienden aan wie je deze uitdaging geeft. De donatiecampagne verspreidde zich over de hele wereld en bracht in totaal ongeveer 42 miljoen euro op voor ALS-onderzoek.